جنسیت جنین فقط با کروموزوم‌ تعیین نمی‌شود ( کشف جدید دانشمندان SOX9 در خصوص جنسیت)

محققان دانشگاه ملبورن استرالیا قطعات بیشتری از پازلی را کشف کرده‌اند که جنسیت بیولوژیکی را در جنین تعیین می‌کند

به گزارش سلامت و مهر به نقل از ISNA، باور عمومی به طور کلی بر این اساس است که جنسیت بیولوژیکی جنین توسط کروموزوم‌ها در هنگام لقاح تعیین می‌شود. بدین ترتیب که دو کروموزومX به عنوان جنسیت ماده تعریف می‌شود، در حالیکه ترکیبXY معرف جنسیت نر است.

اما این قاعده ساده در برخی موارد پیچیده می‌شود. مطالعه جدید ژنتیکی دانشگاه ملبورن استرالیا، قطعات بیشتری از این پازل را شناسایی کرده است که می‌تواند برخی از اختلالات نمو جنسیت(DSD) را توضیح دهد.

اختلالات نمو جنسیت(DSD) در واقع اختلال رشد اندام جنسی به صورت معکوس با جنسیت جنین است.

کروموزومY از طریق ژن‌های خاصی، رشد جنسیت نر را دیکته می‌کند. محققان اکنون دریافته‌اند که این کروموزوم ژنی به نامSRY را حمل می‌کند که به نوبه خود موجب فعالیت بر روی ژن دیگری با نامSOX9 می‌شود. سطوح بالایSOX9 موجب تشکیل بیضه در یک جنین می‌شود و از نظر بیولوژیکی یک پسر ایجاد می‌کند.

در این مطالعه جدید، یک تیم از دانشگاه ملبورن و موسسه تحقیقات کودکان "مرداک"(Murdoch) این مکانیسم را دقیق‌تر بررسی کردند. محققان این که چگونه ژنSOX9 توسط بخش‌هایی ازDNA که به عنوان افزایش دهنده‌ها شناخته می‌شوند، تنظیم می‌شود و این که چگونه اختلال در این افزایش دهنده‌ها می‌تواند به شرایطDSD منجر شود را بررسی کردند.

"اندرو سینکلر" نویسنده اصلی این مطالعه می‌گوید: ما سه عامل افزایش دهنده را کشف کردیم که همگی با هم تضمین می‌کنند که ژنSOX9 در یک جنینXY به سطح بالایی تبدیل شده است که منجر به تشکیل بیضه و ایجاد مردانگی می‌شود.

وی افزود: مهم‌تر این که ما شناسایی کردیم که بیمارانXX که به طور معمول باید دارای تخمدان بوده و ماده بشوند و نسخه‌های اضافی از این افزایش دهنده‌ها(سطح بالایی ازSOX9) را دارند، به جای آن، تشکیل بیضه دادند. علاوه بر این، بیمارانXY که این افزایش دهنده‌هایSOX9 را از دست داده‌اند و سطح پایینی ازSOX9 را دارند، به جای تشکیل بیضه، تخمدان تشکیل دادند.
 

                
این افزایش دهنده‌ها در دی‌.ان‌.ای‌هایی یافت شد که تاکنون به عنوان "دی‌.ان‌.ای‌ های بی‌مصرف"(junk DNA) شناخته می‌شدند. اگرچه این دی‌.ان‌.ای‌ ها حدود 90 درصد از دی‌.ان‌.ای انسانی را تشکیل می‌دهند، اما در طول تاریخ همیشه آن را نادیده گرفته‌اند، زیرا حاوی ژن نیستند.

اما همانطور که این مطالعه نشان داد، این بدان معنا نیست که این دی‌.ان‌.ای‌ ها بی‌مصرف هستند.
 

                                 
با حدود یک میلیون افزایش دهنده که فعالیت حدود 22 هزار ژن را تنظیم می‌کنند، سرنخ‌هایی به دست آمده است که می‌توان با استفاده از این دی‌.ان‌.ای‌ های به اصطلاح بی‌مصرف، درمان‌های جدید توسعه داد.

"سینکلر" می‌گوید: این افزایش دهنده‌ها روی دی‌.ان‌.ای‌ ها اما خارج از ژن‌ها و در مناطقی که قبلا به عنوان دی‌.ان‌.ای بی‌مصرف یا ماده تاریک نامیده می‌شد، خوابیده‌اند. کلید تشخیص بسیاری از اختلالات ممکن است در این افزایش دهنده‌ها یافت شود که در ماده تاریکِ دی‌.ان‌.ای ما که شناخت کمی از آن داریم، پنهان است.

این تحقیق در نشریهNature Communications منتشر شده است.