پسری با "سندروم جاروبرقی !!! (سندروم ویلیام )آیا همان سندرم ویلیامز است ؟

سندروم ویلیام مشکلی ژنتیکی است که در هر کودکی به نوعی خود را نشان می دهد. این بیماری باعث ایجاد علاقه به یک مشکل اجتماعی در افراد می شود.

  بیماری های خاص به هر دلیلی همیشه در دنیا وجود داشته است و این باعث می شود تا همیشه پزشکان از یک شرایط جدید متعجب شوند. بیماری هایی که تا به حال نشانه ای از آن ها وجود نداشته است.

"لین فونتین" پسر بچه 9 ساله ایست که دچار سندروم جاروبرقی شده است. این کودک علاقه ای متفاوت و عجیب به جاروبرقی دارد، بزرگترین تفریحش جارو کردن خانه و آرزویش داشتن همه جاروهای دنیاست. پزشکان برای اولین بار با دیدن این بیماری بسیار شگفت زده شدند اما نشانه های آن را مورد تحقیق قرار دادند.
تحقیقات حاکی از آن است که بیماری "لین" یک مشکل اجتماعی را در مغزش پرورش می دهد و آن را بسیار بزرگ می کند. او علاقه به جمع کردن جاروبرقی های یک مارک مشخص دارد به همین سبب تا به حال نزدیک به 17 جاروبرقی خریداری کرده است ولی هنوز قصد دارد به جاروبرقی های دیگر دست پیدا کند.

پدر لین می گوید جایزه خرید آمدن و درس خواندش تنها 15 دقیقه بازی گردش در فروشگاه جاروبرقی است. در این فروشگاه ها او می تواند کاملا خود را خالی کند. این بیماری در دنیا از میان هر 10 هزار نوزاد به دنیا آمده همراه با یکی از آن هاست. اسم اصلی این بیماری "سندروم ویلیام" نام دارد و به صورت ژنتیکی به وجود می آید از این رو درمان های قاطعی برای آن پیدا نشده است.

http://psy90-ku.blogfa.com/category/10

در ادامه سندرم ویلیامز .....

سندرم ویلیامز چیست؟

سندرم ویلیامز بیماری ژنتیکی نادری است که بر روی رشد ، نمودهای فیزیکی و تکامل روانشناختی این افراد اثرگذار است . کسانیکه این سندرم را دارا هستند یک ماده ژنتیکی از کروموزوم 7 را که شامل ژن الاستین می باشد را از دست داده اند .

این ژن پروتئینی را تولید و در اختیار رگ های خونی قرار می دهد که سبب ایجاد الاستیسیته و استحکام در عروق برای تمام طول عمر می شود.

پروتئین الاستین فقط در طول تکامل رویانی و در دوران کودکی نگامی که عروق شکل می گیرند ساخته می شود. چون این بیماران پروتئین الاستین را از دست می دهند  دارای بیماری هایی در زمینه سیستم گردش خون و نقایص قلبی هستند.

چگونه افراد مبتلا به این سندرم می شوند ؟

حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می افتد . در اکثر این موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می افتد. هنگامی که این گامت ها شکل گرفتند کودک این سندرم را به همراه خواهد داشت .

والدین این شکست کروموزومی را در سایر سلولهای بدن خود ندارند و در واقع این سندرم در آنها وجود ندارد . این پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و امکان اینکه کودک دیگر این والدین سندرم را داشته باشد نزدیک به صفر است .

این امکان وجود دارد که کودکان یک فرد با سندرم ویلیامز نیز دچار این بیماری شوند اما این مورد نادر است چون اغلب افراد با سندرم ویلیامز فرزندی ندارند .

علایم این بیماری چیست ؟

اغلب علایم رایج این بیماری شامل : عقب ماندگی ذهنی،نقایص قلبی و ویژگی های غیر معمول در صورت این افراد می باشد.

از جمله این ویژگی ها : بینی کوچک رو به بالا، دهان پهن، فضای عریض بین دندانها، چانه ی کوچک و لبهای گوشتی و پهن می باشد.سلامت و مهر   

سایر علایم شامل : وزن پایین هنگام تولد ، عدم افزایش وزن به طور طبیعی ، غیر نرمال بودن کلیه ها و تون عضلانی کم. افرادی با این سندرم از لحاظ رفتاری هم تظاهراتی همچون حساسیت به صدای زیاد را داشته و شخصیتی بسیار زودجوش و عصبانی دارند.

پزشک چگونه این بیماری را تشخیص می دهد ؟

پزشک می تواند این سندرم را از روی علایم فیزیکی مشخص و بارز تشخیص دهد. پزشکان برای تایید تشخیص می توانند از تکنیک ویژه ای به نام FISH (fluorescent in situ hybridization) نیز استفاده نمایند .

حذف کروموزومی در سندرم ویلیامز آنچنان کوچک است که نمی توان به وسیله کاریوتایپ آن را مشاهده نمود واین حذف می تواند با تکنیک FISH قابل مشاهده باشد. این تکنیک اجازه می دهد تا توالی DNA با ماده شیمیایی فلوروسنت (پروب) نشان دار شده و هنگام قرار گرفتن درمعرض اشعه UV مشخص می شود.

چگونه این سندرم درمان می شود ؟

درمانی برای این سندرم وجود ندارد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان براساس علایمی که در طول زندگی دارند صورت گیرد .

http://msn.arums.ac.ir/View.aspx?Article=147

به گزارش"انجمن آرپی واشتارگارت ایران _ تی یلم"به نقل از نادر نیوز ؛

ویژگی های مشخص این بیماری نادرشامل پف کردگی اطراف چشم ها،بینی کوتاه،دهان بزرگ،گونه و لب های برجسته، قامت کوتاه و انحنا در ستون فقرات می گردد.

این بیماری با حذف خود به خود ژن های متعدد از کروموزوم y عارض می شود و میزان شیوع این بیماری، حدود پنج در هر ده هزار نفر است و زنان و مردان به یک میزان به آن مبتلا می شوند.

علایم بیماری ویلیامز بلافاصله پس از تولد یا در دوران نوزادی و با ظهور علائم جسمانی، تحریک پذیری،مشکلات بلع و قولنج و پیشروی آن به شکل دردهای شکمی در نوجوانی، دیابت، فشار خون بالا و کم شنوایی و البته مشکلات قلبی در بزرگسالی پدیدار می شود.سلامت و مهر
 

زندگی با فرد مبتلا به سندرم نادر ویلیامز دشوار نیست
زندگی با بیماران ws آنقدر ها هم دشوار نیست و مبتلایان به ws، افرادی بسیار اجتماعی، مهربان، با ملاحظه و نسبت به احساسات دیگران بسیار حساس هستند .بزرگترین مشکل بیماران wsمشکل در تمرکز است که باعث نا امیدی و در نتجه کج خلقی می شود زیرا حتی نمی توانند دکمه ها ، زیپ و غیره را به راحتی انجام دهند  

دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی یک نیاز ضروری

به طور کلی مبتلایان به ws اغلب به خدماتی مانند چشم پزشکی،ارتوپدی ،پزشکی( گوش و حلق و بینی )، ژنتیک و البته گفتار درمانی، بینایی درمانی،و فیزیوتراپی و .. نیاز دارند.
متاسفانه هنوز بیماری wsبه خوبی شناخته نشده است و توانبخشی مبتلایان به این بیماری هنوز در مرحله آزمون و خطاست و متخصصان اغلب عقب ماندگی ذهنی همراه با این بیماری را جدی نمی گیرند و بر این باورند که دخالت پزشکی در دوران نوزادی لازم نیست.

لازم به ذکر است خدمت مددکاری اجتماعی مناسب با نیازهای مبتلایان به ws نیز به ندرت و به میزان ناکافی یافت می شود و والدین بدلیل نگهداری همیشگی از این بیماران اغلب مجبور می شوند تا از میزان فعالیت حرفه ای خود برای مراقبت از یک خویشاوند مبتلا به ws  در خانواده بکاهند.

http://lpsk1348.loxblog.com

salamatomehr